섬유이형성증 치료제 소호노스 미국FDA허가

프랑스 제약사 입센은 미국식품의약국(FDA)이 중증 장애 유발하는 희귀 골질확인 FOP(섬유이형성증) 최초 경구용 치료제로 소호노스(성분명 팔로바로텐)를 허가했다.

 

섬유이형성증 소호노스

섬유이형성증이란?

골조직 세포밀도가 높은 섬유성 결합조직과 미성숙한 골소주로 대체되는 발육선 섬유/골성 병소.

발육성/반응성/이형성/종양성 병소 포함.

 

섬유이형성증 발생원인

유전자 활성 돌연변이가 주 원인.

돌연변이에 의해 G단백질 신호전달이 활성화되면서 골전구세포가 조골세포로 분화되는 것이 억제됨.

멜라닌세포의 멜라닌 생성이 촉진되며, 다양한 내분비세포의 생성 및 기능이 증가.

뼈, 피부, 내눈비 장애도 동반할 수 있음.

 

• 단골성 섬유이형성증 : 환자의 70~85%는 하나의 뼈에 병이 발생한다. 주로 10~30세 사이에 발견. 두개안면의 뼈, 갈비뼈, 넓적다리뼈, 정강이뼈에 발생. 방사선 검사상 간유리 양상의 경계가 불명확한 병으로 관찰됨.
• 다골성 섬유이형성증 : 두 개 이상의 뼈에 발생. 10세 이전 진단되며 주로 여성에게 발생하는 경향. 긴 뼈와 연관된 증상이 전형적. 동통, 병적 골절, 절뚝거림, 휘는 형태의 기형 등이 나타남. 소수의 환자에서 섬유이형성증 외의 증상이 동반(피부의 밀크커피색반점, 성 조숙증 등)

치료방법

골격이 성숙되면서 병소 진행이 안정화되는 경향이 있어 보존적인 처치가 선호됨.

증상이 가벼운 경우 특별한 처치가 불필요함.

미용상의 목적으로 윤곽술 및 부피축소수술을 적용.

방사선치료는 육종을 유발할 수 있으므로 절대 적용해선 안 됨.

 

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소호노스(sohonos)

소호노스는 8세 이상 여성환자, 10세 이상 남성환자의 FOP 치료제로 승인.

14세 미만 소아 환자의 경우 5mg 1일 1회 또는 체중 기반으로 등가용량을 복용하도록 권고.

발적 증상이 있다면 용량 조정할 수 있음.

임신 시 사용 금지.

 

FOP는 미국에서 약 400명, 전 세계적으로 900명 환자가 있는 것으로 추정되는 상염색체 우성 질환이다. 인대, 힘줄, 골격근 등 뼈가 없는 신체 연부 결합 조직 부위에서 뼈가 발생하는 이소성 골화증이다. 이로 인해 이동 및 기능이 심각하게 제한되며 스스로 먹거나 돌보는 능력을 상실한다. 

대부분 30세가 되면 완전한 장애를 갖게 되고, 평균 기대 수명은 56세로 흉곽 주위에 뼈가 만들어져 호흡이 제한돼 사망하는 경우가 많다.

소호노스는 레티노이드 신호 전달 경로에서 골격 발생과 이소성 골을 조절하는 레티노산 수용체의 감마 아형을 선택적으로 표적한다. 이를 통해 경로 내에서 수용체, 성장인자, 단백질 간 상호작용을 매개해 새로운 비정상적 골 형성을 줄인다.

이번 허가는 전 세계 FOP 환자의 약 10%인 성인 및 소아 환자 107명이 포함된 MOVE 다기관 오픈라벨 임상3상을 토대로 이뤄졌다.

모든 참가자는 소호노스를 복용했고, 이전 자연 경과 관련 연구(natural history study)에서 치료받지 않은 이들과 비교했다. 18개월 데이터 분석 결과, 소호노스는 연간 이소성 골화증 부피를 54%까지 줄였다.

이상반응은 피부 및 점막 건조, 탈모, 약물 발진, 가려움, 소양증 등 표피점막 사건과 관절통, 조기 성장판 폐쇄 등 근골격계 증상을 포함해 다른 전신 레티노이드 약물 투약 시 소아청소년에서 관찰되는 전형적인 이상반응이었다. 

 

 

 

 

 

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美FDA, 희귀 골질환 최초 치료제 '소호노스' 허가 - 메디칼업저버

 

출처 : 메디칼업저버(http://www.monews.co.kr)